علل و درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات

۴ آذر ۱۳۹۶ سال

آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود که به سختی از عضلات خود استفاده کنند.

سال زولوف– آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به SMA می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.

انواع مختلفی از آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای وجود دارد و میزان جدی بودن آن بستگی به کودک دارد. تا به امروز درمان قطعی برای SMA پیدا نشده است اما می توان علائم را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی تری داشته باشد. محققان در حال تلاش برای یافتن راه های جدید برای مبارزه و درمان بیماری هستند.

عکس آتروفی عضلانی

در نظر داشته باشید که هر کودک و بزرگسالی که دارای SMA است، تجربه ی متفاوتی خواهد داشت. با وجود اینکه حرکت کودک محدود می شود، اما این بیماری هیچ تاثیری در حافظه ی او ندارد و همواره قادر خواهد بود دوستان و خانواده ی خود را شناسایی کند.

علل بیماری آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

SMA یک بیماری ارثی است. اگر کودک شما مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای است، به این دلیل است که دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده است. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند.

اگر کودکتان فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

علائم آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای 

با توجه به انواع مختلف اس ام ای ، علائم متفاوتی وجود دارند:

نوع ۱

این نوع جدی ترین نوع SMA است. در این نوع، کودک ممکن است نتواند سر خود را ثابت نگه دارد و یا بدون کمک بنشیند. دارای پاها و بازوهای سست است و در بلع دچار مشکل می شود. این می تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد.

بزرگترین نگرانی، ضعف عضلات کنترل کننده ی تنفس است. اکثر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نوع ۱، به دلیل مشکلات تنفس بیشتر از ۲ سال زندگی نمی کنند.

اگر کودک شما با این بیماری مبارزه می کند، برای حمایت های پزشکی و عاطفی، با یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان خود در ارتباط باشید.

نوع ۲

این نوع، کودکان ۶-۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست ها درگیر می کند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن باشد.

درمان آتروفی عضلانی

نوع ۳

علائم این نوع، در زمانی که کودکان ۲-۱۷ ساله هستند شروع می شوند. این نوع، خفیف ترین شکل بیماری است. کودک بدون نیاز به کمک، می ایستد و راه می رود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله ها و بالای یک صندلی ایستادن دچار مشکل شود و بعد ها ممکن است در زندگی خود به یک ویلچیر نیاز داشته باشد.

نوع ۴

این فرم از SMA در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولا فقط دست ها و پاها درگیر می شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می توانید با کمک یه سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید.

مهم این است که به یاد داشته باشید که این نوع از SMA به روش های مختلفی در افراد تاثیر می گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.

تشخیص بیماری آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

گاهی اوقات ممکن است تشخیص بیماری SMA مشکل باشد زیرا علائم آن ممکن است مشابه بیماری های دیگر باشد. برای تشخیص بیماری، پزشک در ابتدا سوالاتی در مورد کنترل سر و گردن، نحوه ی راه رفتن و ایستادن، مشکلات تنفسی، زمان آشکار شدن علائم، سابقه ی وجود این علائم در خانواده می پرسد.

همچنین ممکن است برای تشخیص، انجام برخی از آزمایشات را تجویز کند. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست کند تا ژن های معیوب و شکسته ی که می تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای شوند را بررسی کند.


با انجام تست های زیر می توان به تشخیص دقیق تری رسید:


  • آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG). پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
  • CT یا توموگرافی کامپیوتری. یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
  • MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی. با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
    بیوپسی بافت عضلانی. در این آزمایش، پزشک سلول هایی  را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای

در اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن (با نام تجاری spinraza) برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است.

گزینه های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.

تنفس

در آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA، به خصوص در نوع های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می باشد. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.

فیبروز ریه

بلع و تغذیه

وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد.

پزشکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.

حرکت

فیزیوتراپی حرکتی که شامل فعالیت ها و تمرینات منظم روزانه است می تواند به حفاظت از مفاصل کودک کمک کرده و عضلات را قوی کند. تراپیست ممکن است استفاده از واکر یا ویلچیر را نیز پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه ای می توانند کامپیوتر و تلفن را کنترل کرده و به نوشتن و نقاشی کردن کمک کنند.

فیزیوتراپی

مشکلات کمر

زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.

سال زولوف– ترجمه:فروغ اکبر پور

منبع:WEB MD

علل و درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات

۵ (۱۰۰%) ۴ رای







دانلود آهنگ مسعود صادقلو ما به هم میایم